Sindrome di Angelman, a Bergamo il Registro italiano

Venerdì 15 febbraio si celebrerà la "Giornata Mondiale della sindrome di Angelman", malattia neurologica rara, di origine genetica, caratterizzata da da ritardo mentale, disabilità motorie, seri disturbi del linguaggio e, spesso, epilessia.

La data è stata scelta per correlarla al mese delle malattie rare e al numero 15, che indica il cromosoma alterato nella sindrome.
L’esatta incidenza della sindrome di Angelman è tuttora incerta: si stima ci sia un caso ogni 15.000 – 20.000 nuovi nati.
Per questo a febbraio dello scorso anno FROM, la Fondazione per la Ricerca Ospedale di Bergamo, in collaborazione con Associazione Angelman Onlus, ha creato il "Registro italiano Sindrome di Angelman" (RISA), un progetto di ricerca nazionale che raccoglie informazioni sui bambini e adulti affetti da questa sindrome che vivono in Italia.

Il RISA è online dal 15 Febbraio 2018 e permetterà di raggiungere importanti risultati: migliorare la comprensione della storia naturale e l'impatto della sindrome di Angelman nel corso della vita, mettere a punto ulteriori studi e informare le famiglie dei malati sullo stato di avanzamento della ricerca, con particolare riguardo alle nuove opzioni terapeutiche. Il Registro si chiuderà il 15 febbraio 2021 (termine ultimo per registrarsi).

Il Registro è innovativo: con il RISA le famiglie dei malati Angelman sono protagoniste della ricerca
ll RISA si avvale di un data base innovativo, alimentato direttamente dai genitori/care giver/tutori/amministratori di sostegno dei pazienti affetti dalla sindrome (questi ultimi sono considerati dalla normativa vigente "soggetti incapaci di fornire un consenso consapevole").
Il Registro propone alle famiglie un questionario articolato in diverse sezioni, che riguardano la storia della malattia e la vita quotidiana: dall'epilessia, al sonno, ai problemi gastrointestinali, alle problematiche motorie, ortopediche, odontoiatriche, ma anche le abilità e modalità di comunicazione e di relazione, così da avere una 'fotografia' quanto più completa del paziente. I dati inseriti dalle famiglie vengono verificati e validati scientificamente sulla base dei referti forniti dalle stesse, per garantire a pieno la correttezza delle informazioni acquisite.

"Tutto questo costituisce un'importante novità nel panorama della lotta alla sindrome di Angelman, non solo dal punto di vista medico-scientifico, ma anche da quello sociale – dice il professor Tiziano Barbui, direttore scientifico della FROM -. Le problematiche di ricerca e assistenziali relative alla malattie rare sono sempre state oggetto di attenzione da parte sia della FROM che dell’Ospedale Papa Giovanni, dove è stata istituita una Unità Operativa dedicata, di cui è responsabile il dottor Arrigo Schieppati".

Il dottor Francesco Biroli, responsabile dell’area di ricerca di neuroscienze della FROM e responsabile scientifico del RISA, sottolinea: "Il registro rende i pazienti protagonisti attivi della ricerca e consente uno studio più efficace: i pazienti e le famiglie sono infatti più inclini a condividere dati e informazioni se mantengono un ruolo attivo nella ricerca e ricevono riscontri periodici sullo stato di avanzamento dei progetti.Trattandosi di una sindrome rara, il vantaggio è duplice, infatti i dati clinici così ottenuti possono essere utilizzati non solo per lo sviluppo di nuove terapie, ma anche per migliorare le politiche socio sanitarie nazionali dedicate all’assistenza di questi pazienti".

Il Registro e la privacy
"Il RISA è realizzato con criteri standardizzati e omogenei rispetto a quelli adottati a livello internazionale e secondo le più rigide norme europee sulla privacy, a tutela e nel rispetto della persona" precisa la dottoressa Eleonora Sfreddo, direttrice operativa di FROM.

Un anno di Registro Italiano Sindrome di Angelman: un po' di dati

Grazie alla rete tra le associazioni - in particolare l'Associazione Angelman, che è finanziatrice del registro, e l'associazione Il Sorriso Angelman - e grazie al passaparola tra le famiglie, il RISA raccoglie ad oggi i dati di 70 pazienti, provenienti da 13 regioni italiane (di questi 50 hanno completato l’intero questionario e 20 si sono iscritti ma non hanno ancora trasmesso informazioni cliniche).

Il 40% dei malati iscritti al registro appartiene alla Lombardia, di questi 12 provengono dall'area bergamasca. Seguono Emilia-Romagna, Puglia, Toscana, Campania, Lazio, Veneto, Marche, Friuli-Venezia Giulia, Liguria, Piemonte, Trentino-Alto Adige ed Umbria. L'80% dei malati censiti ha un età inferiore ai 18 anni e il 60% è di sesso femminile.

Seppur numericamente limitato, il campione di soggetti finora inserito nel RISA restituisce un chiaro spaccato del quadro clinico della sindrome. "Accanto ai sintomi più caratteristici, come il ritardo mentale e psicomotorio, l'assenza di linguaggio, l'epilessia e i disturbi del sonno, si possono associare altre condizioni patologiche, talvolta anche gravi se non si pone un rimedio – dice il dottor Pierluigi Carriero (nella foto), medico della FROM responsabile operativo del RISA - Basti pensare alle cure dentarie, che rendono frequentemente necessaria l'ospedalizzazione, i disturbi gastrointestinali (in particolare il reflusso), o i disturbi oculari (ad esempio lo strabismo) e le alterazioni anatomiche come scoliosi e piedi piatti, che, oltre alla correzione, possono richiedere un intervento chirurgico e che, in alcuni casi, costringono le famiglie a una vera e propria migrazione sanitaria. Sono problemi emersi dal registro, che stiamo seguendo con interesse, perchè migliorare la ricerca su questi sintomi potrebbe essere molto importante per migliorare la qualità di vita dei malati e delle famiglie".

"L'adesione al RISA è su base volontaria, quindi il registro non può ancora dare indicazioni attendibili su quanti siano in Italia i pazienti con la sindrome di Angelman –　spiega il dott. Francesco Biroli - È molto importante che sempre più famiglie di bambini ed adulti affetti dalla sindrome di Angelman si registrino, perché questo permetterà di avere dati rappresentativi del quadro generale della storia naturale della sindrome e della sua portata a livello nazionale".

Il progetto RISA è stato finanziato interamente dall'Associazione Angelman:

"Il Registro italiano Sindrome di Angelman è un progetto che abbiamo fortemente voluto, perchè lo riteniamo fondamentale – dice Luca Patelli, presidente della Associazione Angelman . Perché i dati siano di qualità, le famiglie sono chiamate a svolgere un ruolo principale: condividendo informazioni sulla salute dei nostri figli, noi genitori avviamo un processo che permette a istituzioni e medici di studiare la sindrome di Angelman e cercare una cura che li possa guarire. Sappiamo che trovare il tempo per registrarsi non è facile, perchè la cura dei nostri figli richiede molto impegno e l'uso del pc non è per tutti immediato, tuttavia rivolgiamo un invito alle famiglie dei malati a registrarsi e, in caso di difficoltà, a contattare FROM, che potrà aiutarli e assisterli in questo percorso".